pmid: "33171185"
title: "Deficiência de citocromo c oxidase."
authors: "Brischigliaro M, Zeviani M"
journal: "Biochimica et biophysica acta. Bioenergetics"
pubdate: "2021 Jan 01"
doi: "10.1016/j.bbabio.2020.148335"
source: "PubMed Abstract"

Deficiência de citocromo c oxidase.

Autores

Brischigliaro M, Zeviani M

Periodico

Biochimica et biophysica acta. Bioenergetics (2021 Jan 01)

Conteudo

A deficiência da citocromo c oxidase (COX) é caracterizada por um alto grau de heterogeneidade genética e fenotípica, refletindo parcialmente a extrema complexidade estrutural, múltiplas modificações pós-traducionais, composição variável e específica de tecido, e o grande número e as intrincadas conexões entre os fatores de montagem dessa enzima. De fato, a diminuição da atividade específica da COX pode se manifestar com diferentes graus de gravidade, afetar todo o organismo ou tecidos específicos, e desenvolver um amplo espectro de história natural da doença, incluindo inícios da doença que variam do nascimento até a idade adulta avançada. Mais de 30 genes foram associados à deficiência da COX, mas a lista ainda está incompleta e, de fato, é constantemente atualizada. Aqui discutimos o conhecimento atual sobre a COX na saúde e na doença, com foco na etiologia genética e na ligação com as manifestações clínicas. Além disso, informações sobre características biológicas fundamentais das enzimas ou assinaturas bioquímicas de seus defeitos foram fornecidas por modelos experimentais in vivo, incluindo levedura, mosca, camundongo e peixe, o que expandiu nosso conhecimento sobre as características funcionais e as consequências fenotípicas de diferentes formas de deficiência da COX.