pmid: "25449138"
title: "Polimorfismo C677T da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR): epidemiologia, metabolismo e doenças associadas."
authors: "Liew SC, Gupta ED"
journal: "European journal of medical genetics"
pubdate: "2015 Jan"
doi: "10.1016/j.ejmg.2014.10.004"
source: "PubMed Abstract"

Polimorfismo C677T da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR): epidemiologia, metabolismo e doenças associadas.

Autores

Liew SC, Gupta ED

Periodico

European journal of medical genetics (2015 Jan)

Conteudo

O polimorfismo C677T da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) está associado a diversas doenças (vasculares, cânceres, neurologia, diabetes, psoríase, etc.) com a epidemiologia do polimorfismo do C677T que varia dependendo da geografia e da etnia. O locus da 5,10-metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) está mapeado no cromossomo 1 no final do braço curto (1p36.6). Esta enzima é importante para o metabolismo do folato, que é um processo integral para o metabolismo celular no DNA, RNA e metilação de proteínas. A mutação do gene MTHFR que causa o polimorfismo C677T está localizada no exon 4 que resulta na conversão de valina em alanina no códon 222, um polimorfismo comum que reduz a atividade desta enzima. Os indivíduos homozigóticos mutados apresentam níveis mais elevados de homocisteína, enquanto os indivíduos heterozigóticos mutados apresentam níveis ligeiramente elevados de homocisteína em comparação com os controlos normais e não mutados. A hiper-homocisteinemia é um fator de risco emergente para várias doenças cardiovasculares e com a importância crescente deste polimorfismo tendo em vista o impacto da morbidade e mortalidade nos pacientes, seriam necessárias estratégias adicionais de prevenção e recomendações nutricionais com a suplementação de vitamina B12 e ácido fólico, que reduz o nível plasmático de homocisteína, como parte da futura educação em saúde. Esta revisão da literatura centra-se, portanto, nos recentes relatórios baseados em evidências sobre as associações do polimorfismo MTHFR C677T e as várias doenças em todo o mundo.